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CACNA1C-Related Channelopathy Presenting With Adult-Onset Combined Dystonia-Parkinsonism: A Novel Neurological Presentation.
American journal of medical genetics. Part A 2026 Ottaviani D 외 PMID: 41978253

Pathogenic variants in CACNA1C have been associated with cardiac arrhythmias and neurodevelopmental disorders, occasionally accompanied by movement disorders. Here we report the case of a 66-year-old female patient with combined dystonia-pa…